जानिए 5 साल के बच्चे की कहानी जो "प्राडा विली सिंड्रोम" से पीड़ित है - एक दुर्लभ बीमारी

By Dr. Vaishakhi Rustagi in Endocrinology & Diabetes

Jun 18 , 2024 | 3 min read | अंग्रेजी में पढ़ें

हम सभी जानते हैं कि एक नवजात शिशु का औसत वजन लगभग 2.8 किलोग्राम होना चाहिए। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, जिस भी बच्चे का वजन 2.5 किलोग्राम से कम होता है, उसे "कम जन्म वजन" वाला बच्चा कहा जाता है।

इराक का एक 5 वर्षीय लड़का एक दुर्लभ, लाइलाज आनुवंशिक विकार से पीड़ित था, जिसके कारण उसे हर समय भूख लगती थी।

जन्म के समय, इस छोटे बच्चे का वजन केवल 2 किलोग्राम था और वह ठीक से भोजन नहीं कर पाता था। कम से कम 6 महीने तक, उसे फीडिंग ट्यूब की सहायता की आवश्यकता थी। 2 साल की छोटी सी उम्र में, उसकी भूख अप्रत्याशित रूप से बढ़ने लगी और थोड़े समय में ही उसका वजन बहुत बढ़ गया। उसके मील के पत्थर देरी से बढ़ रहे थे क्योंकि वह इस उम्र में कुछ शब्द भी नहीं बोल पाता था। हालाँकि, वह परिवार द्वारा बताई गई बातों को समझ सकता था। उसके चलने और रेंगने की क्षमता में अंततः देरी हुई और साथ ही उसकी मोटर, भाषण और संज्ञानात्मक कौशल में भी देरी हुई। 3 साल तक, माता-पिता ने हर संभव चिकित्सा सहायता की कोशिश की लेकिन असफल रहे।

जब परिवार अपने 5 वर्षीय लड़के के लिए चिकित्सा हस्तक्षेप की तलाश में भारत आया, तो उसका वजन लगभग 40 किलोग्राम था, और उसका बीएमआई 35.5 था। उन्हें डॉ. वैशाखी रुस्तगी के मार्गदर्शन में मैक्स सुपर स्पेशियलिटी अस्पताल, शालीमार बाग में आशा की किरण दिखी। उसके स्वास्थ्य और आहार का मूल्यांकन करने पर, उन्हें संदेह हुआ कि बच्चा प्रेडर विली सिंड्रोम से पीड़ित है, जो एक आनुवंशिक विकार है जो लगभग हर 15,000 जन्मों में से एक में होता है। इस विकार से प्रभावित 3 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में मोटापा , बौद्धिक देरी, सीखने की अक्षमता या व्यवहार संबंधी समस्याएं जैसे लक्षण विशेष रूप से भोजन और खाने से जुड़े होते हैं।

यह सिंड्रोम क्या है?

प्राडा विली सिंड्रोम मुख्य रूप से गुणसूत्र 15 के एक विशिष्ट क्षेत्र में जीन के नुकसान के कारण होता है। इस स्थिति के कुछ अन्य लक्षण संकीर्ण माथा, छोटे हाथ और पैर, छोटी ऊंचाई, हल्के रंग की त्वचा और बच्चे पैदा करने में असमर्थता हैं । प्राडर विली सिंड्रोम 10,000 से 30,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है।

रोग का पता चलने के बाद उपचार योजना

निदान की पुष्टि के लिए बच्चे को तुरंत जीन परीक्षण के लिए भेजा गया। रिपोर्ट ने डॉ. रुस्तगी के संदेह की पुष्टि की कि बच्चा वास्तव में प्रादा विली सिंड्रोम से पीड़ित था। कई हार्मोनल परख और जैव रासायनिक मापदंडों के लिए रक्त के नमूने एकत्र किए गए। निदान की पुष्टि के लिए एक नमूना तुरंत एक आनुवंशिक प्रयोगशाला में भेजा गया और अन्य नमूने मोटापे की जटिलताओं की जांच के लिए भेजे गए। उन्होंने नींद के दौरान हाइपोक्सिक एपिसोड की जांच के लिए बाल चिकित्सा नींद अध्ययन भी किया क्योंकि इन रोगियों को खर्राटे और स्लीप एपनिया की समस्या होने की संभावना होती है। जाहिर है, निदान ने एक सकारात्मक आनुवंशिक रिपोर्ट की पुष्टि की।

आज तक, अगर कोई व्यक्ति प्रेडर विली सिंड्रोम से पीड़ित है, तो भूख को नियंत्रित करने में कोई दवा कारगर साबित नहीं हुई है। इसलिए, हमारे विशेषज्ञ जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली बीमारी "मोटापे" से बचने के लिए सख्त आहार और व्यायाम की सलाह देते हैं। बचपन के दौरान मांसपेशियों की ताकत बढ़ाने और शारीरिक गतिविधि को बढ़ावा देने के लिए थेरेपी करवाना सबसे अच्छा है। जबकि ग्रोथ थेरेपी कुछ मामलों में परिणामों में सुधार कर सकती है, परामर्श और दवाएं व्यवहार संबंधी समस्याओं में भी मदद कर सकती हैं। कभी-कभी विशेषज्ञ भाषण और व्यावसायिक चिकित्सा की भी सलाह दे सकते हैं।

चूंकि बच्चे के लिए कोई पूर्ण इलाज नहीं था, इसलिए डॉ. रुस्तगी ने उसके शीघ्र स्वस्थ होने के लिए 3 महीने की उपचार योजना तैयार की।

वर्तमान में, हमने संतुलित व्यायाम दिनचर्या और प्रोटीन और पोषक तत्वों से भरपूर सख्त आहार योजना का सुझाव दिया है, साथ ही भोजन की अलमारियों और रेफ्रिजरेटर को बंद करके बड़ी मात्रा में भोजन तक पहुँच को कम करने के लिए उसके पर्यावरण की सावधानीपूर्वक निगरानी की है। माता-पिता दोनों को सलाह दी गई है कि वे उसे अपनी कैलोरी जलाने में मदद करने के साथ-साथ भोजन के जुनूनी विचारों से दूर रखने के लिए बाहरी गतिविधियों में सक्रिय भागीदारी के लिए प्रोत्साहित करें। उसके अंडकोष को कम करने में मदद करने के लिए उसे कुछ इंजेक्शन भी दिए गए हैं।

डॉक्टर ने यह भी कहा कि बच्चे को ग्रोथ हॉरमोन थेरेपी से लाभ मिल सकता है, हालांकि इसकी अपनी जटिलताएँ हैं। थेरेपी के फायदे और नुकसान के बारे में बताने के बाद ही इसे पेश किया जा सकता है। हमने अगली मुलाक़ात में उसे ग्रोथ हॉरमोन देने की योजना बनाई है। साथ ही अगर उसके अंडकोष नीचे नहीं आते हैं तो उन्हें नीचे लाने के लिए उसे शल्य चिकित्सा की ज़रूरत होगी।

मैक्स सुपर स्पेशियलिटी हॉस्पिटल, शालीमार बाग की कंसल्टेंट डॉ. वैशाखी रुस्तगी ने कहा, "बच्चे का वजन हमेशा खराब डाइटिंग या व्यायाम की आदतों का नतीजा नहीं होता है। कभी-कभी, आनुवंशिक और जैविक कारण असामान्य वजन बढ़ने का कारण हो सकते हैं। इतनी कम उम्र में 40 किलो वजन होने से बच्चे के स्वास्थ्य पर पहले से ही भारी असर पड़ा है - उसकी हरकतें और विकास सीमित हो गए हैं। प्रेडर विली सिंड्रोम को सबसे जटिल चिकित्सा सिंड्रोम में से एक माना जाता है, खासकर इसलिए क्योंकि यह लाइलाज है।

हमने उसे संतुलित व्यायाम दिनचर्या और सख्त आहार योजना का सुझाव दिया है, साथ ही तीन महीने तक उसके वातावरण पर सावधानीपूर्वक नियंत्रण रखने को कहा है, ताकि उसे अधिक मात्रा में भोजन न मिले।